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H106

La polimiosite è una malattia muscolare infiammatoria che può causare difficoltà nel movimento, nella deglutizione e nella funzione muscolare generale.

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Specifiche

Razza

Gene

Mutation

unpublished

Tipo di Ereditarietà

Fattore di rischio

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

PM

Informazioni generali

La polimiosite è una malattia muscolare infiammatoria che può causare difficoltà nel movimento, nella deglutizione e nella funzione muscolare generale. Nel Kooikerhondje olandese, due varianti genetiche, PM1 e PM2, sono state associate a un aumento del rischio di sviluppare la malattia.

Le ricerche attuali indicano che solo i cani che portano almeno una copia della variante PM1 sono a rischio di sviluppare polimiosite. I cani eterozigoti per PM1 hanno un rischio stimato di malattia di circa il 2%, mentre i cani omozigoti PM1 hanno un rischio stimato di circa il 10%.

Se un cane portatore della variante PM1 è anch’esso eterozigote o omozigote per la variante PM2, il rischio aumenta ulteriormente. In questi casi, il rischio stimato aumenta a circa il 6% per cani eterozigoti PM1 e fino al 30% per cani omozigoti PM1.

Le stime del rischio riportate si basano sullo stato attuale della ricerca scientifica e possono cambiare man mano che diventano disponibili ulteriori dati e studi.

Caratteristiche cliniche

L'età media in cui i sintomi compaiono per la prima volta è di 3 anni per i cani omozigoti per la mutazione PM1 e circa 4,5 anni per i cani eterozigoti per la mutazione PM1.

I sintomi più evidenti sono dolore muscolare, andatura anomala, debolezza muscolare generale e rigidità muscolare. Possono verificarsi difficoltà a deglutire. Inoltre, con il progredire della malattia, possono svilupparsi sintomi come letargia, perdita di peso, riduzione della resistenza e problemi respiratori a causa dello sviluppo della polmonite da aspirazione.

Informazioni aggiuntive

Questo test del DNA viene eseguito in collaborazione con il Centro Esperto di Genetica Veterinaria dell'Università di Utrecht.

È importante testare la PM2 se il tuo cane è eterozigote o omozigote per la mutazione PM1, al fine di determinare il rischio aggiuntivo di sviluppare la malattia.

È inoltre importante testare la presenza di PM2 in cani senza mutazione PM1 se ci sono piani di accoppiare il cane con un cane eterozigote PM1. L'accoppiamento con cani omozigoti PM1 è sconsigliato.

Spiegazione dei risultati WW = Il tuo Kooikerhondje è libero dal secondo fattore di rischio per la polimiosi (PM2). (Nota: Se il tuo cane è eterozigote o omozigote per PM1, potrebbe comunque essere a rischio di sviluppare polimiosite.)

WM = Il tuo Kooikerhondje è eterozigote per il secondo fattore di rischio della polimiosi (PM2). (Nota: Se il tuo cane è libero da PM1, non c'è rischio di polimiosite. Se il tuo cane è eterozigote o omozigote per PM1, il tuo cane ha un rischio aumentato di sviluppare polimiosite. Si consiglia monitorare attentamente il cane per segni clinici.)

MM = Il tuo Kooikerhondje è omozigote per il secondo fattore di rischio della polimiosite (PM2). (Nota: Se il tuo cane è libero da PM1, non c'è rischio di polimiosite. Se il tuo cane è eterozigote o omozigote per PM1, il tuo cane ha un rischio aumentato di sviluppare polimiosite. Si consiglia monitorare attentamente il cane per segni clinici.)

Riferimenti

Pubmed ID: unpublished

Year published:

Omia ID: 1874

Omia variant ID:

Come funziona?

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