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La malattia da accumulo nel Lagotto è un disturbo metabolico causato da carenze enzimatiche all'interno del lisosoma, con conseguente accumulo di substrati non degradati.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.1288G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Lagotto storage disease; LSD; Aberrant Autophagy |
Informazioni generali
La malattia da accumulo nel Lagotto è un disturbo metabolico causato da carenze enzimatiche all’interno del lisosoma, con conseguente accumulo di substrati non degradati. Il disturbo è anche noto come malattia da accumulo lisosomiale (LSD), autofagia aberrante o malattia da accumulo vacuolare neurodegenerativo. Questa LSD è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene ATG4D, che si osserva nel Lagotto Romagnolo.
Caratteristiche cliniche
Il tipico segno clinico nei cani colpiti è l'atassia progressiva con nistagmo occasionale e anomalie comportamentali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25875846
Year published: 2015
Omia ID: 1954
Omia variant ID: 94