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L'acromatopsia o malattia da degenerazione dei coni (CD) è una malattia causata dalla degenerazione dei coni retinici.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.1270C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Cone degeneration; hemeralopia |
Informazioni generali
L’acromatopsia o malattia da degenerazione dei coni (CD) è una malattia causata dalla degenerazione dei coni retinici. Le cellule coniche possono registrare il colore e sono importanti per la regolazione degli occhi quando sono esposti a una luce intensa.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da acromatopsia o malattia da degenerazione dei coni (CD) soffrono di cecità diurna a causa della degenerazione dei coni retinici. La malattia compare in giovane età. I cuccioli diventeranno ciechi di giorno e sono fotofobici, il che significa che l'esposizione a una luce intensa è irritante o addirittura dolorosa. Il cucciolo cercherà aree meno luminose.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26407004
Year published: 2015
Omia ID: 1481
Omia variant ID: 97