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L'acromatopsia (ACHM), chiamata anche malattia da degenerazione dei coni (CD), è una malattia degenerativa della retina che danneggia le cellule coniche e provoca perdita della vista, daltonismo e sensibilità alla luce.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.1931_1933delTGG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Cone degeneration; hemeralopia |
Informazioni generali
L’acromatopsia (ACHM), chiamata anche malattia da degenerazione dei coni (CD), è una malattia degenerativa della retina che danneggia le cellule coniche e provoca perdita della vista, daltonismo e sensibilità alla luce. Questa variante della malattia, nota come acromatopsia-2, si trova nel Labrador Retriever. È causata da una mutazione recessiva del gene CNGA3. Una variante correlata del disturbo si trova anche nel Pastore tedesco.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti diventano quasi completamente ciechi all'età di 8-10 settimane, anche se possono ancora vedere in condizioni di scarsa illuminazione. È probabile che questo si presenti come un aumento dell'attività durante la notte e una diminuzione dell'attività durante il giorno. I sintomi possono anche includere fotofobia (aumento della sensibilità alla luce) e daltonismo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26407004
Year published: 2015
Omia ID: 1481
Omia variant ID: