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H336

La sindrome da mutilizzazione acrale (AMS) è un grave disturbo neurologico che si riscontra in diverse razze di Pointer e Spaniel.

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Specifiche

Razza

, , , ,

Gene

Cromosoma

4

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

AMS

Informazioni generali

La sindrome da mutilizzazione acrale (AMS) è un grave disturbo neurologico che si riscontra in diverse razze di Pointer e Spaniel. L’AMS provoca una perdita di sensibilità al dolore agli arti, che spesso porta i cani colpiti a leccarsi o mordersi le zampe in modo aggressivo, ferendole gravemente senza accorgersene. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene GDNF.

Caratteristiche cliniche

L'insorgenza dei sintomi dell'AMS si verifica a circa 4 mesi di età. I cuccioli affetti perdono la sensibilità alle zampe e spesso le leccano o le mordono. Ciò si traduce in ulcere, perdita degli artigli, fratture ossee indolori e, infine, dita amputate. Non c'è perdita di controllo motorio o di coordinazione.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 28033318

Year published: 2016

Omia ID: 1514

Omia variant ID: 444

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