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L'acrodermatite enteropatica (AE) è una malattia metabolica che causa carenza di zinco, con conseguente vasta gamma di sintomi tra cui pelle infiammata, diarrea e crescita stentata.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | F2 |
| Mutation | c.1057G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | AE |
Informazioni generali
L’acrodermatite enteropatica (AE) è una malattia metabolica che causa carenza di zinco, con conseguente vasta gamma di sintomi tra cui pelle infiammata, diarrea e crescita stentata. Una variante grave della malattia, osservata nel Turkish Van, è causata da una mutazione recessiva del gene SLC39A4.
Caratteristiche cliniche
I gattini affetti iniziano a presentare i sintomi di AE a circa 6-8 settimane di età: anoressia, crescita ritardata rispetto ai compagni di cucciolata sani, diarrea e gravi malattie della pelle. Questa condizione della pelle può includere una grave desquamazione, perdita di peli (alopecia) e lo sviluppo di croste, lesioni e ulcere. I gattini affetti possono peggiorare rapidamente le loro condizioni e rischiano di morire entro diverse settimane dalla prima insorgenza. È probabile che l'eutanasia sia necessaria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34573291
Year published: 2021
Omia ID: 593
Omia variant ID: