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La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS), nota anche come polmone da shock, è una grave malattia polmonare che porta a significative difficoltà respiratorie.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 14 |
| Mutation | c.31C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | ARDS; RDS |
Informazioni generali
La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS), nota anche come polmone da shock, è una grave malattia polmonare che porta a significative difficoltà respiratorie. Di solito è innescato da fattori esterni, come gravi malattie o lesioni ai polmoni, piuttosto che da una predisposizione genetica. Tuttavia, nei cani dalmati, è stata identificata una variante familiare dell’ARDS, che potrebbe essere causata da una mutazione recessiva nel gene ANLN. Questo gene codifica per la proteina legante l’anillina-actina che svolge un ruolo importante nell’organizzazione delle cellule epiteliali nei bronchi e negli alveoli, che sono essenziali per lo scambio di gas tra i polmoni e il flusso sanguigno.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sviluppano tachipnea (respirazione rapida) e dispnea (mancanza di respiro) in progressivo peggioramento. Possono anche avere reni sottosviluppati o idrocefalo. Il disturbo provoca una disfunzione polmonare grave e alla fine fatale ed è probabile che sia necessaria l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Sebbene ulteriori studi possano fornire informazioni sui fattori genetici che contribuiscono alle condizioni respiratorie, la potenziale associazione diretta tra l'ARDS nei dalmata e il gene ANLN deve ancora essere completamente studiata.
Riferimenti
Pubmed ID: 28222102
Year published: 2017
Omia ID: 101
Omia variant ID: