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La sordità ad esordio precoce in età adulta (EAOD) è un disturbo dell'udito nei Border Collie.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sordità ad esordio precoce in età adulta (EAOD) è un disturbo dell’udito nei Border Collie. Mentre l’ipoacusia legata all’età inizia in genere intorno agli 8-10 anni, l’EAOD ha un esordio precoce a 3-5 anni. Per i Border Collie da lavoro, l’EAOD è particolarmente problematico, poiché anche lievi differenze nella percezione del tono sono essenziali per la loro capacità di svolgere i compiti. Pertanto, anche una perdita uditiva moderata può influire in modo significativo sulla loro capacità lavorativa, sebbene non abbia altre gravi conseguenze (mediche).
Testiamo quattro varianti genetiche che sono fattori di rischio per la sordità progressiva nei Border Collie. Queste varianti si trovano in tre geni: il gene USP31, che è coinvolto nella mitigazione del danno tissutale nell’orecchio, il gene HS3ST2, che può svolgere un ruolo nella funzione cerebrale e il gene RBBP6, che svolge un ruolo importante nello sviluppo dell’orecchio.
Caratteristiche cliniche
La perdita graduale dell'udito si osserva nei cani di età compresa tra 3 e 5 anni, e colpisce entrambe le orecchie. Potresti notare i seguenti segni e cambiamenti comportamentali nel tuo cane: cambiamenti nei modelli di sonno, cambiamenti nell'abbaiare, aumento delle risposte di sorpresa ai fattori ambientali, disobbedienza e/o meno saluti.
Informazioni aggiuntive
Questi test si basano su uno studio di associazione in cui sono state scoperte più varianti di DNA vicino al gene USP31 sul cromosoma 6. Queste varianti sono state collegate alla sordità ad esordio precoce in età adulta (EAOD) nei Border Collie. Ogni variante del DNA è considerata un "fattore di rischio". VHLGenetics testa solo le quattro varianti che sono state pubblicate come aventi il "rischio più alto".
Questo test è particolarmente utile per gli allevatori i cui cani hanno una storia di sordità nel loro pedigree, in quanto può aiutare a prendere decisioni informate sull'allevamento. Se i risultati del test indicano che un cane è portatore o affetto da una delle quattro varianti, suggerisce un aumento del rischio di sviluppare EAOD. Tuttavia, l'esatto livello di rischio associato a queste varianti non è ancora noto. Se i risultati del test del tuo cane mostrano uno stato di portatore o affetto, queste informazioni possono essere utilizzate per garantire che il cane sia allevato solo con un compagno privo di queste varianti.
Riferimenti
Pubmed ID: 23028339
Omia ID: 2550