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L'encefalopatia dell'Alaskan Husky (AHE) è una grave malattia neurodegenerativa unica degli Alaskan Husky.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.624 insTTGC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’encefalopatia dell’Alaskan Husky (AHE) è una grave malattia neurodegenerativa unica degli Alaskan Husky. L’AHE provoca deficit neurologici come convulsioni e perdita di coordinazione ed è infine fatale. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene SLC19A3. Una variante correlata del disturbo si verifica anche nello Yorkshire Terrier, dove è nota come encefalopatia necrotizzante ad esordio giovanile.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dell'AHE si verifica in genere prima di 1 anno di età, anche se i sintomi possono occasionalmente presentarsi più tardi. I sintomi principali della malattia sono atassia (perdita di coordinazione), tra cui ipermetria (estensione eccessiva degli arti durante la deambulazione) e scarso equilibrio. I cani affetti hanno difficoltà a mangiare, possono perdere la vista e possono avere convulsioni. A causa della scarsa qualità della vita, può essere necessaria l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23469184
Year published: 2013
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 578