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H389

La malattia di Alexander (AxD) è un disturbo neurale grave e progressivo che provoca perdita di coordinazione, movimenti deboli e, infine, la morte.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

9

Mutation

c.719G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomica Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

AxD

Informazioni generali

La malattia di Alexander (AxD) è un disturbo neurale grave e progressivo che provoca perdita di coordinazione, movimenti deboli e, infine, la morte. L’AxD nel Labrador Retriever è causata da una mutazione dominante del gene GFAP.

Caratteristiche cliniche

I sintomi dell'AxD iniziano generalmente nei cani di età inferiore a un anno. I primi segni possono includere una perdita di coordinazione ed equilibrio, un'inclinazione della testa, zampe "nocche" e un'avversione al tatto. La malattia progredisce verso l'indebolimento degli arti e può anche causare atrofia e rigidità muscolare, scatti regolari della testa e degli arti, difficoltà a mangiare e voce alterata. L'AxD è alla fine fatale.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 26486469

Year published: 2016

Omia ID: 1208

Omia variant ID: 114

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