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La malattia di Alexander (AxD) è un disturbo neurale grave e progressivo che provoca perdita di coordinazione, movimenti deboli e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.719G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | AxD |
Informazioni generali
La malattia di Alexander (AxD) è un disturbo neurale grave e progressivo che provoca perdita di coordinazione, movimenti deboli e, infine, la morte. L’AxD nel Labrador Retriever è causata da una mutazione dominante del gene GFAP.
Caratteristiche cliniche
I sintomi dell'AxD iniziano generalmente nei cani di età inferiore a un anno. I primi segni possono includere una perdita di coordinazione ed equilibrio, un'inclinazione della testa, zampe "nocche" e un'avversione al tatto. La malattia progredisce verso l'indebolimento degli arti e può anche causare atrofia e rigidità muscolare, scatti regolari della testa e degli arti, difficoltà a mangiare e voce alterata. L'AxD è alla fine fatale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26486469
Year published: 2016
Omia ID: 1208
Omia variant ID: 114