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l'α-mannosidosi è una malattia autosomica recessiva dovuta al deficit dell'α-mannosidasi lisosomiale (LAMAN).
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
l’α-mannosidosi è una malattia autosomica recessiva dovuta al deficit dell’α-mannosidasi lisosomiale (LAMAN). È stato dimostrato che la mutazione è presente sul gene LAMAN, che è uno spostamento di frame al codone 583. Lo spostamento di frame è causato da una delezione (1748del4).
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche includono ritardo mentale progressivo, infezioni ricorrenti, cambiamenti scheletrici e compromissione dell'udito.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9396732
Omia ID: 625
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