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L'amelogenesi imperfetta (AI), nota anche come ipoplasia familiare dello smalto (FEH), è una condizione ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ENAM.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 13 |
| Mutation | c.1991_1995delTTTCC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | AI; FEH |
Informazioni generali
L’amelogenesi imperfetta (AI), nota anche come ipoplasia familiare dello smalto (FEH), è una condizione ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ENAM. Questo gene è coinvolto in un processo noto come amelogenesi: la formazione e la deposizione della smalto, che è un componente importante dello smalto dei denti. Questa variante del disturbo si trova nel Levriero italiano.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno caratteristici denti piccoli e appuntiti e sono soggetti ad un aumento degli spazi tra i denti con l'avanzare dell'età. Inoltre è caratterizzato da corrosione dello smalto e scolorimento dei denti. Poiché i cani possono essere soggetti a più malattie dentali, si consigliano controlli dentali regolari.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23638899
Year published: 2013
Omia ID: 1805
Omia variant ID: 452