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H351

L'amelogenesi imperfetta (AI), nota anche come ipoplasia familiare dello smalto (FEH), è una condizione ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ENAM.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

13

Mutation

c.1991_1995delTTTCC

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

AI; FEH

Informazioni generali

L’amelogenesi imperfetta (AI), nota anche come ipoplasia familiare dello smalto (FEH), è una condizione ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ENAM. Questo gene è coinvolto in un processo noto come amelogenesi: la formazione e la deposizione della smalto, che è un componente importante dello smalto dei denti. Questa variante del disturbo si trova nel Levriero italiano.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti hanno caratteristici denti piccoli e appuntiti e sono soggetti ad un aumento degli spazi tra i denti con l'avanzare dell'età. Inoltre è caratterizzato da corrosione dello smalto e scolorimento dei denti. Poiché i cani possono essere soggetti a più malattie dentali, si consigliano controlli dentali regolari.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 23638899

Year published: 2013

Omia ID: 1805

Omia variant ID: 452

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