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La sindrome da insensibilità degli androgeni (AIS) deriva dal fallimento della mascolinizzazione degli organi bersaglio da secrezioni di androgeni durante lo sviluppo dell'embrione.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome da insensibilità degli androgeni (AIS) deriva dal fallimento della mascolinizzazione degli organi bersaglio da secrezioni di androgeni durante lo sviluppo dell’embrione. La mutazione è causata da una cancellazione di 25 bp sul dominio legante il DNA del gene del recettore degli androgeni in famiglia.
Caratteristiche cliniche
Clinical features are under developed testicular-like structures in the area where ovaries were expected and higher testosterone values.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28192783
Omia ID: 991
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