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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.1222G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | BBS2-PRA |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante della PRA, nota come sindrome di Bardet-Biedl di tipo 2 (BBS2-PRA), si verifica nel Shetland Sheepdog. La variante è causata da una mutazione recessiva del gene BBS2.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano in età adulta (indicativamente tra gli 8 e i 10 anni) con un progressivo declino della vista, a partire dalla visione notturna e seguita dalla visione diurna. Inoltre, il disturbo può causare caratteristiche fisiche insolite come naso all'insù, mantello ondulato e anomalie dentali come denti allentati.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34828377
Year published: 2021
Omia ID: 2484
Omia variant ID: