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La beta mannosidosi è una malattia metabolica che causa difetti neurologici come mancanza di coordinazione, convulsioni e sordità.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 32 |
| Mutation | c.560T>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La beta mannosidosi è una malattia metabolica che causa difetti neurologici come mancanza di coordinazione, convulsioni e sordità. Questa variante del disturbo, riscontrata nel Pastore tedesco, è causata da una mutazione recessiva del gene MANBA. La malattia è grave e i cani colpiti vengono in genere soppressi.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a presentarsi a circa 8 settimane di età con crescita ridotta, sordità, rigidità degli arti, atassia (perdita di coordinazione), difficoltà a correre e a superare gli ostacoli. La malattia sembra causare dolore, portando alla riluttanza a muoversi. A causa della scarsa qualità della vita, l'eutanasia è in genere scelta entro gli 8 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30983534
Year published: 2019
Omia ID: 626
Omia variant ID: 1072