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La miopatia centronucleare (CNM) è il nome comune di una serie di malattie muscolari ereditarie caratterizzate principalmente da debolezza muscolare e atrofia muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Cromosoma | 20 |
| Tipo di Ereditarietà | ADCNM |
| Mutation | c.1393C>T |
Informazioni generali
La miopatia centronucleare (CNM) è il nome comune di una serie di malattie muscolari ereditarie caratterizzate principalmente da debolezza muscolare e atrofia muscolare. La variante analizzata in questo test, osservata nel Border Collie, è nota come ADCNM o come DNM2-CNM. È causata da una mutazione dominante del gene DNM2.
Caratteristiche cliniche
I sintomi dell'ADCNM includono scarso appetito, un'andatura "bunny-hopping" durante la corsa, intolleranza all'esercizio fisico e collasso degli arti indotto dall'esercizio e atrofia generale (deperimento) dei muscoli. L'insorgenza dei sintomi è in genere intorno al primo anno di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35244154
Year published: 2022
Omia ID: 2534
Omia variant ID: