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La miopatia centronucleare (CNM), nota anche come carenza di fibre di tipo II, miopatia ereditaria dei Labrador Retriever (HMLR) o distrofia muscolare autosomica recessiva, è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente i Labrador Retriever.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La miopatia centronucleare (CNM), nota anche come carenza di fibre di tipo II, miopatia ereditaria dei Labrador Retriever (HMLR) o distrofia muscolare autosomica recessiva, è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente i Labrador Retriever. È causata da una mutazione recessiva nel gene HACD1 (noto anche come PTPLA), che interrompe la normale formazione delle fibre muscolari. La condizione è caratterizzata da debolezza muscolare e deperimento muscolare e di solito diventa evidente durante la cucciolata.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli con CNM nascono senza sintomi e durante le prime settimane appaiono normali. A partire dal secondo mese di vita, tuttavia, le differenze diventano evidenti rispetto ai loro compagni di cucciolata sani. I cuccioli affetti sviluppano debolezza muscolare e intolleranza all'esercizio, che peggiorano con lo stress o il freddo. Per alcuni cani, anche una passeggiata di uno o due minuti al proprio ritmo può essere troppo. Si verifica anche la perdita muscolare (atrofia), in modo più visibile nelle cosce e nei muscoli masticatori della testa (in particolare il muscolo temporale, situato tra l'occhio e l'orecchio). A causa di questa debolezza, molti cani colpiti portano la testa bassa e sviluppano una schiena arrotondata (arcuata). Oltre a questi segni clinici, un veterinario che esegue un esame neurologico scoprirà spesso che il riflesso istintivo è assente.
Alcuni cani possono manifestare palpebre cadenti (ptosi), debolezza dei muscoli oculari (oftalmoplegia esterna) e difficoltà a deglutire che possono aumentare il rischio di polmonite da aspirazione. I sintomi di solito progrediscono fino a circa 1 anno di età prima di stabilizzarsi. Non c'é cura.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15829503
Omia ID: 1374