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H749

La miopatia centronucleare (CNM), nota anche come carenza di fibre di tipo II, miopatia ereditaria dei Labrador Retriever (HMLR) o distrofia muscolare autosomica recessiva, è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente i Labrador Retriever.

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Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La miopatia centronucleare (CNM), nota anche come carenza di fibre di tipo II, miopatia ereditaria dei Labrador Retriever (HMLR) o distrofia muscolare autosomica recessiva, è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente i Labrador Retriever. È causata da una mutazione recessiva nel gene HACD1 (noto anche come PTPLA), che interrompe la normale formazione delle fibre muscolari. La condizione è caratterizzata da debolezza muscolare e deperimento muscolare e di solito diventa evidente durante la cucciolata.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli con CNM nascono senza sintomi e durante le prime settimane appaiono normali. A partire dal secondo mese di vita, tuttavia, le differenze diventano evidenti rispetto ai loro compagni di cucciolata sani. I cuccioli affetti sviluppano debolezza muscolare e intolleranza all'esercizio, che peggiorano con lo stress o il freddo. Per alcuni cani, anche una passeggiata di uno o due minuti al proprio ritmo può essere troppo. Si verifica anche la perdita muscolare (atrofia), in modo più visibile nelle cosce e nei muscoli masticatori della testa (in particolare il muscolo temporale, situato tra l'occhio e l'orecchio). A causa di questa debolezza, molti cani colpiti portano la testa bassa e sviluppano una schiena arrotondata (arcuata). Oltre a questi segni clinici, un veterinario che esegue un esame neurologico scoprirà spesso che il riflesso istintivo è assente.

Alcuni cani possono manifestare palpebre cadenti (ptosi), debolezza dei muscoli oculari (oftalmoplegia esterna) e difficoltà a deglutire che possono aumentare il rischio di polmonite da aspirazione. I sintomi di solito progrediscono fino a circa 1 anno di età prima di stabilizzarsi. Non c'é cura.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 15829503

Omia ID: 1374

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