
€57,48 €47,50 IVA esclusa
La miopatia centronucleare (CNM), nota anche come carenza di fibre di tipo II, miopatia ereditaria dei Labrador Retriever (HMLR) o distrofia muscolare autosomica recessiva, è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente i Labrador Retriever.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HMLR, CNM |
Informazioni generali
La miopatia centronucleare (CNM), nota anche come carenza di fibre di tipo II, miopatia ereditaria dei Labrador Retriever (HMLR) o distrofia muscolare autosomica recessiva, è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente i Labrador Retriever. È causata da una mutazione recessiva nel gene HACD1 (noto anche come PTPLA), che interrompe la normale formazione delle fibre muscolari. La condizione è caratterizzata da debolezza muscolare e deperimento muscolare e di solito diventa evidente durante la cucciolata.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli con CNM nascono senza sintomi e durante le prime settimane appaiono normali. A partire dal secondo mese di vita, tuttavia, le differenze diventano evidenti rispetto ai loro compagni di cucciolata sani. I cuccioli affetti sviluppano debolezza muscolare e intolleranza all'esercizio, che peggiorano con lo stress o il freddo. Per alcuni cani, anche una passeggiata di uno o due minuti al proprio ritmo può essere troppo. Si verifica anche la perdita muscolare (atrofia), in modo più visibile nelle cosce e nei muscoli masticatori della testa (in particolare il muscolo temporale, situato tra l'occhio e l'orecchio). A causa di questa debolezza, molti cani colpiti portano la testa bassa e sviluppano una schiena arrotondata (arcuata). Oltre a questi segni clinici, un veterinario che esegue un esame neurologico scoprirà spesso che il riflesso istintivo è assente. Il trattamento non è disponibile.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15829503
Year published: 2005
Omia ID: 1374
Omia variant ID: 924