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L'abiotrofia cerebellare equina (CA) è una malattia neurologica ereditaria che porta alla progressiva perdita di neuroni nel cervelletto, la regione del cervello responsabile della coordinazione e dell'equilibrio.
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Specifiche
| Razza | American Bashkir Curly (pelo riccio), arabo, Pony gallese, Trakehner |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 2 |
| Tipo di Ereditarietà | CA |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
L’abiotrofia cerebellare equina (CA) è una malattia neurologica ereditaria che porta alla progressiva perdita di neuroni nel cervelletto, la regione del cervello responsabile della coordinazione e dell’equilibrio. La CA è causata da una mutazione autosomica recessiva localizzata nell’esone 4 del gene TOE1. Questa mutazione esercita un effetto regolatorio sul vicino gene MUTYH, che codifica per l’enzima mutY DNA glicosilasi. La condizione si trova più comunemente nei cavalli arabi e negli incroci arabi.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici dell'AC compaiono di solito tra le sei settimane e i quattro mesi di età. I puledri affetti mostrano spesso tremori intenzionali della testa, atassia (movimento scoordinato) e altri deficit neurologici. Ulteriori sintomi includono un movimento esagerato o di pagaiata degli arti anteriori, una posizione ampia e una risposta di minaccia assente. Questi puledri possono anche spaventarsi facilmente, essere inclini a cadere e possono lottare o non essere in grado di stare in piedi dopo essersi sdraiati.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21126570
Omia ID: 175