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L'atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.436T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica e, infine, la morte. Questa variante della malattia, che si trova nel Buhund norvegese, è causata da una mutazione recessiva del gene KCNIP4.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a mostrare i sintomi entro le prime 12 settimane di vita. I segni principali del disturbo sono una posizione ampia, sottili tremori della testa, atassia (perdita di coordinazione) del corpo, assenza di risposta alla minaccia e ipermetria (eccessiva estensione degli arti durante il passo). La malattia è lentamente progressiva e l'eutanasia potrebbe essere necessaria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31999692
Year published: 2020
Omia ID: 2240
Omia variant ID: 1154