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La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è un'ampia gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e vista e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.296G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL4A |
Informazioni generali
La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è un’ampia gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e vista e, infine, la morte.
Questa specifica variante della malattia analizzata in questo test è variamente indicata come lipofuscinosi ceroide neuronale 4A (NCL 4A), abiotrofia corticale cerebellare, degenerazione corticale cerebellare, atassia cerebellare o mucopolisaccaridosi (MPS). Si verifica nell’American Staffordshire Terrier ed è causato da una mutazione recessiva del gene ARSG.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti hanno cambiamenti comportamentali ad esordio tardivo e lentamente progressivi, degenerazione cognitiva e motoria, atassia, convulsioni e morte prematura.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20679209
Year published: 2010
Omia ID: 1503
Omia variant ID: 67