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H411

Cerebellar Ataxia (CA) is a rare disorder characterised by progressive cerebellar neurodegeneration.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Cerebellar Ataxia (CA) is a rare disorder characterised by progressive cerebellar neurodegeneration. CA is characterised by degeneration of the cerebellar structures, which results in progressive motor incoordination. This variant of the disorder, found in the Finnish Hound, is also known as Finnish Hound Ataxia (FHA). It is caused by a recessive mutation to the gene SEL1L.

Caratteristiche cliniche

I cani colpiti hanno un'andatura non coordinata (ataxia). L'atassia è un sintomo neurologico di coordinazione motoria difettosa che può influenzare andatura, equilibrio, parola e sguardo.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 22719266

Omia ID: 1692

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