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La degenerazione corticale cerebellare (CCD) è un processo patologico neurodegenerativo che colpisce molte razze canine.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 12 |
| Mutation | c.2653+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCCD |
Informazioni generali
La degenerazione corticale cerebellare (CCD) è un processo patologico neurodegenerativo che colpisce molte razze canine. La malattia colpisce un’area specifica del cervello nota come cervelletto. Nella degenerazione cerebellare, le cellule all’interno del cervelletto muoiono, causando sintomi neurologici nei cani.
Questa variante del disturbo, nota anche come degenerazione cerebellare corticale neonatale (NCCD), si trova nel Vizsla. È causata da una mutazione recessiva del gene SNX14.
Caratteristiche cliniche
L'età di esordio varia dall'esordio neonatale a quello precoce da settimane a mesi. I sintomi includono anomalia della deaezione, posizione ampia, ondeggiamento, tremori muscolari con attività alimentare ed esibente, inclinazione della testa, perdita di coordinazione e postura anomala.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27566131
Year published: 2016
Omia ID: 2034
Omia variant ID: 415