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L'ipoplasia cerebellare (CH) è un grave disturbo dello sviluppo in cui il cervelletto (parte del rombencefalo) non riesce a svilupparsi correttamente.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.2839delG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CH |
Informazioni generali
L’ipoplasia cerebellare (CH) è un grave disturbo dello sviluppo in cui il cervelletto (parte del rombencefalo) non riesce a svilupparsi correttamente. Nel Pastore Svizzero Bianco, una variante della malattia che include la lissencefalia (sviluppo di un cervello liscio) è causata da una mutazione del gene RELN, che è probabilmente autosomica recessiva.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti non riescono ad aumentare di peso correttamente e iniziano a sviluppare atassia progressiva (perdita di coordinazione) all'età di circa 2 settimane. Hanno difficoltà a stare in piedi e a camminare dritti, oltre a difficoltà nell'allattamento. Il disturbo è grave e l'eutanasia è probabilmente necessaria entro il primo mese di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37334487
Year published: 2023
Omia ID: 1867
Omia variant ID: 1580