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La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 4B2 fa parte di un'ampia categoria di malattie neuromuscolari chiamate polineuropatia demielinizzante (DP) e causa debolezza muscolare e perdita di sensibilità.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 21 |
| Mutation | c.2363+1G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 4B2 fa parte di un’ampia categoria di malattie neuromuscolari chiamate polineuropatia demielinizzante (DP) e causa debolezza muscolare e perdita di sensibilità. La CMT è causata da una mutazione recessiva del gene del fattore legante SET 2 (SBF2, noto anche come gene MTMR13). È stato osservato nello Schnauzer nano.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano entro i primi anni di vita con sintomi come intolleranza all'esercizio fisico, difficoltà respiratorie, voce rauca, vomito e polmonite da aspirazione (infezioni polmonari causate dall'inalazione di cibo o liquidi).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31772832
Year published: 2019
Omia ID: 2284
Omia variant ID: 1233