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H871

La retinopatia multifocale canina (cmr) è una malattia oculare (autosomica recessiva) caratterizzata da molteplici aree di degenerazione retinica in più razze canine.

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Specifiche

Razza

, , , , , , , ,

Gene

Cromosoma

18

Mutation

c.73C>T

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

cmr1

Informazioni generali

La retinopatia multifocale canina (cmr) è una malattia oculare (autosomica recessiva) caratterizzata da molteplici aree di degenerazione retinica in più razze canine.

Caratteristiche cliniche

I segni di cmr1 si sviluppano intorno alle 13 settimane di età e includono più patch subretinali rosa-abbronzatura sia nel fondo tapetal che nel fondo non a nastro insieme alle aree focali di iperrifriflicazione tapetale. Le lesioni elevano la retina. Progrediscono man mano che l'animale invecchia verso aree focali di degenerazione retinica e ipertrofia epiteliale e pigmentazione del pigmento retinale.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 17460247

Year published: 2007

Omia ID: 1444

Omia variant ID: 275

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