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L'atrofia del sistema nervoso centrale (SNC) con atassia cerebellare (CACA) è una condizione neurologica osservata nei pastori belgi (o Malinois belgi).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | c.-6582_*516del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CACA |
Informazioni generali
L’atrofia del sistema nervoso centrale (SNC) con atassia cerebellare (CACA) è una condizione neurologica osservata nei pastori belgi (o Malinois belgi). È causata da una mutazione nel gene SELENOP, che porta a un difetto nel trasporto del selenio.
I cuccioli affetti mostrano movimenti scoordinati e tremori intenzionali a due settimane di età e potrebbero aver bisogno di essere soppressi.
La malattia è causata da una delezione autosomica recessiva del gene SEPP1 (nota anche come SELENOP), che è associata a un difetto nel trasporto del selenio al SNC.
Caratteristiche cliniche
La CACA è caratterizzata da movimenti irregolari e goffi, diminuzione della coordinazione, tremori e brevi episodi di attacchi spastici. Ci può anche essere un tono muscolare generale elevato e un riflesso di deglutizione ridotto. Il peso corporeo dei cuccioli sembra essere inferiore nei cuccioli affetti, rispetto ai compagni di cucciolata non affetti. Dopo circa 2 settimane di età si potevano osservare i primi sintomi nei cuccioli.
Informazioni aggiuntive
La gravità dei sintomi clinici è molto variabile e relativamente aspecifica. Ciò rende difficile distinguere tra questa variante di atassia con altre come SDCA1, SDCA2).
Riferimenti
Pubmed ID: 34339417
Year published: 2021
Omia ID: 2367
Omia variant ID: