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Il colore marrone del mantello nei cani è solitamente il risultato di una mutazione del locus B (TYRP1).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 23 |
| Mutation | c.2420G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il colore marrone del mantello nei cani è solitamente il risultato di una mutazione del locus B (TYRP1). Tuttavia, in alcuni Bulldog francesi, un colore marrone – noto come cacao – è invece causato da una mutazione recessiva del gene HPS3.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno un colore marrone del mantello, chiamato cacao, che è spesso leggermente più scuro del marrone causato dal Locus-B nei cani adulti. I cani cacao possono nascere con gli occhi azzurri, anche se sia il colore del mantello che quello degli occhi tendono a scurirsi in età adulta. Si noti che un cane può essere colpito sia dalle mutazioni del Locus-B che da quelle del cacao, con conseguente colore marrone più chiaro.
Informazioni aggiuntive
Il colore del mantello è un tratto intricato che coinvolge una combinazione di più geni diversi. Il test per una serie di loci diversi fornirà la previsione più completa della genetica del colore del mantello di un cane.
Nei pazienti umani con sindrome di Hermansky-Pudlak 3, causata da una mutazione dello stesso gene, sono stati identificati disturbi emorragici e disturbi visivi. Non è stato studiato se questo sia applicabile anche ai cani color cacao.
Riferimenti
Pubmed ID: 32526956
Year published: 2020
Omia ID: 2275
Omia variant ID: 1215