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Il colore del mantello diluito con difetti neurologici è un grave disturbo neurologico riscontrato nel Bassotto nano, con conseguente debolezza muscolare e mancanza di coordinazione, nonché pelo pallido.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 30 |
| Mutation | c.4973_4974insA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il colore del mantello diluito con difetti neurologici è un grave disturbo neurologico riscontrato nel Bassotto nano, con conseguente debolezza muscolare e mancanza di coordinazione, nonché pelo pallido. È causata da una mutazione recessiva del gene MYO5A.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con un colore del mantello visibilmente diluito. Entro le prime settimane di età, si presenteranno con sintomi neurologici: incapacità di mantenere la testa eretta o di sdraiarsi normalmente (cadendo invece su un fianco) e diminuzione della risposta agli stimoli ambientali. La gravità dei sintomi richiede in genere l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34680875
Year published: 2021
Omia ID: 1501
Omia variant ID: