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H818

Il gene di estensione (gene MCR1) controlla la produzione di pigmento nero e rosso.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

5

Mutation

c.790A>G

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

Em-locus

Informazioni generali

Il gene di estensione (gene MCR1) controlla la produzione di pigmento nero e rosso. Il locus di estensione (E) rappresenta il recettore della melanocortina 1 (MC1R). Un allele all’E locus chiamato E^M causando una maschera nera sul viso dei cani. La maschera nera è nota come maschera melanistica e provoca un mantello a base nera.

Caratteristiche cliniche

La maschera melanistica è visibile solo sui cani con un cappotto di cerbiatto o briglia. Sul muso e occasionalmente sulle orecchie la maschera può apparire come nera, fegato, blu o isabella. I cani con un mantello nero, marrone o blu non hanno una maschera distinguibile dal loro cappotto originale.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 12692165

Year published: 2003

Omia ID: 1590

Omia variant ID: 34

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