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Il colore del mantello dei cani è determinato da una complessa interazione tra vari geni, noti collettivamente come "loci".
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 20 |
| Tipo di Ereditarietà | I-Locus; Intensity; Intense |
| Mutation | c.151C>T |
Informazioni generali
Il colore del mantello dei cani è determinato da una complessa interazione tra vari geni, noti collettivamente come “loci”. Uno di questi locus è l’I-Locus, noto anche come diluizione di intensità/locus intenso (I). Questo locus I è legato al gene MFSD12, che è responsabile della sintesi e della distribuzione del pigmento in tutto il corpo. La mutazione in questo gene è autosomica recessiva e l’allele interessato, marcato come i, provoca una diluizione della feomelanina (pigmento chiaro) nei cani affetti, con conseguente schiarimento del mantello giallo o rosso in crema o bianco. Al contrario, l’allele non affetto, indicato come I, porta a una colorazione normale.
Caratteristiche cliniche
I cani con il genotipo i/i mostrano un colore del mantello schiarito, spesso descritto come crema pallido o bianco, a condizione che siano portatori anche della variante recessiva dell'E-Locus (e/e). È importante notare che questi cani non sono albini e dovrebbero mantenere una pigmentazione scura su aree come le labbra, i cuscinetti delle zampe e i bordi degli occhi. Allo stesso modo, i cani con una colorazione nera focata o marrone chiaro mostreranno un mantello crema invece di una pelliccia marrone chiaro quando colpiti dalla mutazione I-Locus.
Informazioni aggiuntive
Poiché la ricerca suggerisce che ulteriori geni non identificati possono influenzare l'espressione di questa mutazione, l'aspetto fisico del cane potrebbe non essere sempre prevedibile dai suoi risultati genetici. In altre parole, la natura poligenica della pigmentazione può portare a discrepanze tra il genotipo di un cane e il colore del mantello osservato.
Riferimenti
Pubmed ID: 31117290
Year published: 2019
Omia ID: 2197
Omia variant ID: 1081