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H630

Il gene Silver (gene SILV), chiamato anche proteina premelanosoma (gene PMEL17) è responsabile di Merle.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

10

Tipo di Ereditarietà

Autosomico a dominanza incompleta

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

M-Locus

Informazioni generali

Il gene Silver (gene SILV), chiamato anche proteina premelanosoma (gene PMEL17) è responsabile di Merle. Questo gene è anche noto come Locus-M. Merle diluisce solo il pigmento eumelanina (nero); i cani con due copie dell’allele e (omozigote e/e) a E-Locus non hanno pigmento nero, quindi non esprimono merle. Merle è un pattern di colore del mantello non completamente dominante caratterizzato da macchie di forma irregolare di pigmento diluito e colore solido.

Caratteristiche cliniche

The M-locus determines the merle pattern in dogs and consists of several variants (different SINE lengths) that influence how strongly the pattern is expressed. Dogs with the N/N (wild-type) variant do not carry the merle gene and show no merle pattern. Cryptic merle (Mc) dogs are genetically merle but usually show little to no visible merling, meaning they may easily be mistaken for non-merle dogs. A transitional form, known as cryptic merle+ (Mc+), may show very subtle merle markings.

Atypical merle (Ma) causes a slight dilution of the coat colour, while atypical merle+ (Ma+) results in stronger dilution and may appear more merle-like. Classic merle (M) produces a clearly visible merle pattern, often accompanied by blue or partially blue eyes. The strongest expression, harlequin merle (Mh), leads to extensive dilution with white patches and is associated with an increased risk of hearing and eye-related health issues.

Informazioni aggiuntive

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Riferimenti

Pubmed ID: 30235206

Year published: 2018

Omia ID: 211

Omia variant ID: 697

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