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L'albinismo oculocutaneo (OCA) è un gruppo di disturbi in cui un animale affetto produce poco o nessun pigmento, portando a pelo bianco/argento, occhi pallidi e talvolta una maggiore sensibilità alla luce.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 21 |
| Mutation | c.230G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | OCA1 |
Informazioni generali
L’albinismo oculocutaneo (OCA) è un gruppo di disturbi in cui un animale affetto produce poco o nessun pigmento, portando a pelo bianco/argento, occhi pallidi e talvolta una maggiore sensibilità alla luce. La variante analizzata in questo test, l’albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1), è nota anche come colore del mantello himalayano. Si tratta di un tratto estremamente raro, riscontrato nel bassotto, ed è probabilmente causato da una mutazione recessiva del gene TYR.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti nascono con un mantello quasi completamente bianco, con nasi chiari e occhi azzurri. Le estremità come le orecchie e il muso sono leggermente più scure e si scuriscono ulteriormente con l'età, assomigliando al modello di colore del mantello di un gatto siamese o di un coniglio himalayano. I cani affetti possono anche essere più sensibili alla luce.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33039541
Year published: 2020
Omia ID: 202
Omia variant ID: 1247