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H393

L'albinismo oculocutaneo (OCA) è un gruppo di disturbi in cui un animale affetto produce poco o nessun pigmento, portando a pelo bianco/argento, occhi pallidi e maggiore sensibilità alla luce.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

4

Mutation

c.1287delC

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

WDP

Informazioni generali

L’albinismo oculocutaneo (OCA) è un gruppo di disturbi in cui un animale affetto produce poco o nessun pigmento, portando a pelo bianco/argento, occhi pallidi e maggiore sensibilità alla luce. La variante dell’OCA di tipo 4, specifica del Bullmastiff, è causata da una mutazione recessiva del gene SLC45A2.

Caratteristiche cliniche

L'OCA4 nel Bullmastiff si manifesta con mantello quasi bianco, pelle minimamente pigmentata (rosa chiaro) e occhi azzurri. Finora non sono stati segnalati ulteriori problemi di salute come la fotofobia (elevata sensibilità alla luce intensa).

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 28737247

Year published: 2017

Omia ID: 1821

Omia variant ID: 795

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