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La sindrome del bianco letale (OLWS) è una condizione letale associata al modello di macchiatura bianca o overo del fotogramma.
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Specifiche
| Razza | Cavallo miniatura, Falabella, Paint horse americano, Pinto Horse, Purosangue, Quarter Horse americano |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.353_354delinsAG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | OLWFS |
Informazioni generali
La sindrome del bianco letale (OLWS) è una condizione letale associata al modello di macchiatura bianca o overo del fotogramma. È una sindrome ereditaria non completamente dominante osservata nei puledri nati da genitori con il lignaggio del telaio sopra il mantello. Il modello di sovrastruttura del telaio può variare notevolmente, spaziando dai cavalli con marcature bianche molto minime a quelli con bianco esteso. Questa condizione è legata a una mutazione nel gene del recettore dell’endotelina B (EDNRB), che svolge un ruolo fondamentale nel corretto sviluppo sia del pigmento che delle cellule nervose durante lo sviluppo dell’embrione.
Caratteristiche cliniche
I puledri affetti da OLWS nascono in genere con un mantello quasi completamente bianco e sorprendenti occhi azzurri. Sebbene possano sembrare sani alla nascita, soffrono di un tratto intestinale sottosviluppato. Questa condizione porta rapidamente a gravi coliche e, tragicamente, spesso provoca la morte entro pochi giorni dalla nascita, poiché attualmente non esiste un trattamento efficace.
I puledri che ereditano due copie della mutazione saranno colpiti dalla condizione letale. I cavalli che ereditano solo una copia della mutazione in genere mostrano il modello di mantello e non soffrono di problemi intestinali. Tuttavia, possono essere a rischio di sordità.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9530628
Year published: 1998
Omia ID: 629
Omia variant ID: 160