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L'anomalia dell'occhio del collie (CEA), nota anche come ipoplasia coroideale, è un disturbo congenito dello sviluppo che colpisce lo sviluppo della coroide, uno strato vascolare dell'occhio sotto la retina.
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Specifiche
| Razza | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Bearded Collie, Border Collie, Boykin Spaniel, Cane da pastore scozzese a pelo ruvido (Rough Collie), Cane da pastore scozzese Shetland (Shetland Sheepdog), Hokkaido, Lancashire Heeler, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Pastore americano nano (Miniature American Shepherd), Smooth Collie (Cane da pastore a pelo corto), Whippet |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 37 |
| Mutation | c.588+462_588+8260del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | cea; CEA/CH |
Informazioni generali
L’anomalia dell’occhio del collie (CEA), nota anche come ipoplasia coroideale, è un disturbo congenito dello sviluppo che colpisce lo sviluppo della coroide, uno strato vascolare dell’occhio sotto la retina. Si trova principalmente nei cani imparentati con il Collie come il Collie, il Border Collie, l’Australian Shepherd e lo Shetland Sheepdog. La CEA è causata da una mutazione recessiva nel gene NHEJ1 e può portare ad anomalie strutturali nell’occhio che possono compromettere la vista o provocare cecità.
Caratteristiche cliniche
La CEA è presente fin dalla nascita e colpisce tipicamente entrambi gli occhi, anche se la gravità può differire tra loro. I segni clinici possono includere occhi sottosviluppati o infossati, un aspetto torbido o opaco degli occhi e vari gradi di perdita della vista. Nei casi più gravi, possono verificarsi ulteriori anomalie come colobomi (fossette del nervo ottico, parti dell'occhio mancanti), distacco della retina o sanguinamento intraoculare. La diagnosi viene in genere effettuata attraverso l'esame oftalmologico da parte di un veterinario.
Informazioni aggiuntive
Questa variante genetica non è considerata causale in alcune razze, come il Danish Rough Collie e il Nova Scotia Duck Tolling Retriever.
Riferimenti
Pubmed ID: 17916641
Year published: 2007
Omia ID: 218
Omia variant ID: 632