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Le cause alla base dell'insufficienza surrenalica includono l'iperplasia surrenalica ereditaria (congenita) (CAH) e la distruzione corticosurrenalica autoimmune che porta alla malattia di Addison autoimmune (AAD).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | F2 |
| Mutation | c.1151G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Tipo di Ereditarietà | CAH |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Le cause alla base dell’insufficienza surrenalica includono l’iperplasia surrenalica ereditaria (congenita) (CAH) e la distruzione corticosurrenalica autoimmune che porta alla malattia di Addison autoimmune (AAD).
L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia genetica che colpisce le ghiandole surrenali nei gatti. In questa condizione, le ghiandole surrenali non producono abbastanza di alcuni ormoni, come il cortisolo e l’aldosterone. Questo squilibrio ormonale può portare a una varietà di sintomi e problemi di salute nei gatti colpiti.
Questa mutazione è ereditata con modalità autosomica recessiva e può manifestarsi nei gattini fin dalla giovane età. La mutazione genetica specifica qui testata è una mutazione nel gene CYP11B1. Il gene CYP11B1 codifica per l’11β-idrossilasi. Un deficit di 11β-idrossilasi provoca livelli ormonali anormali.
Caratteristiche cliniche
Sebbene la CAH sia una malattia genetica, i sintomi clinici possono diventare evidenti in una fase successiva della vita e possono variare da ipertensione, poliuria e sete eccessiva fino allo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie e anomalie comportamentali.
Informazioni aggiuntive
L'iperplasia surrenalica congenita (CAH) è stata riportata nei gatti solo due volte, tuttavia dovrebbe essere considerata come una potenziale diagnosi nei gatti che presentano sintomi specifici coerenti con le caratteristiche cliniche della condizione.
Riferimenti
Pubmed ID: 22827537
Year published: 2012
Omia ID: 1661
Omia variant ID: 117