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L'ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG) causa ritardo dello sviluppo e una miriade di sintomi noti collettivamente come cretinismo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.1777C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CHG |
Informazioni generali
L’ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG) causa ritardo dello sviluppo e una miriade di sintomi noti collettivamente come cretinismo. La malattia è causata da una mutazione nel gene della perossidasi tiroidea (TPO). La CHG ereditaria è una malattia autosomica recessiva. La perossidasi tiroidea è un enzima multifunzionale necessario per la sintesi dell’ormone tiroideo.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici includono l'apertura ritardata degli occhi e dei canali uditivi, allattamento povero, inattività, mancata risposta agli stimoli ambientali, macroglossia e ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23113744
Year published: 2012
Omia ID: 536
Omia variant ID: 50