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H488

L'ipotiroidismo congenito con gozzo si trasmete come un semplice carattere autosomico recessivo nei Toy Fox Terriers (TTF).

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

17

Mutation

c.331C>T

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

CHG

Informazioni generali

L’ipotiroidismo congenito con gozzo si trasmete come un semplice carattere autosomico recessivo nei Toy Fox Terriers (TTF).

I cuccioli neonati colpiti mostrano un comportamento inattivo, pelo anomalo, apertura ritardata degli occhi e canali uditive stenotici. Dei gonfiori cervicali ventrolaterali palpabili possono essere presenti entro 1 settimana di età.

Come risultato dell’incrocio con i Toy Fox, si crede che i Rat Terrier l’abbiano acquisito più recentemente,.

Caratteristiche cliniche

I risultati clinici tipici includono ritardo della crescita (nanismo sproporzionato) a causa della displasia epifisaria, ritardo nei cambiamenti di maturazione come l'apertura degli occhi e l'eruzione dei denti, texture dei peli e della pelle anormale, ritardo mentale e letargia.

Informazioni aggiuntive

La maggior parte dell'ipotiroidismo non è congenito. Il disturbo è letale a meno che non venga diagnosticato e trattato precocemente.

Riferimenti

Pubmed ID: 12564727

Year published: 2003

Omia ID: 536

Omia variant ID: 273

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