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La metaemoglofinemia congenita è un disturbo causato da un eccesso di metaemoglobina nel sangue, che può causare letargia, respirazione superficiale e aumento della frequenza cardiaca.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.580A>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La metaemoglofinemia congenita è un disturbo causato da un eccesso di metaemoglobina nel sangue, che può causare letargia, respirazione superficiale e aumento della frequenza cardiaca. Questa variante, che si trova nello Spitz tedesco (Pomerania), è causata da una mutazione recessiva del gene CYB5R3. Un’altra variante è stata osservata in un cane di razza mista.
Caratteristiche cliniche
I sintomi osservati includono tosse, mancanza di respiro, intolleranza all'esercizio fisico, aumento della frequenza cardiaca e cianosi (colorazione blu) delle membrane della bocca e dei genitali. I cani affetti possono anche rispondere in modo aggressivo quando vengono toccati sulla testa o sul collo. L'aumento dei livelli di metaemoglobina può essere confermato tramite analisi del sangue.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29356095
Year published: 2018
Omia ID: 2131
Omia variant ID: 967