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H908

La metaemoglofinemia congenita è un disturbo causato da un eccesso di metaemoglobina nel sangue, che può causare letargia, respirazione superficiale e aumento della frequenza cardiaca.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

La metaemoglofinemia congenita è un disturbo causato da un eccesso di metaemoglobina nel sangue, che può causare letargia, respirazione superficiale e aumento della frequenza cardiaca. Questa variante, che si trova nello Spitz tedesco (Pomerania), è causata da una mutazione recessiva del gene CYB5R3. Un’altra variante è stata osservata in un cane di razza mista.

Caratteristiche cliniche

I sintomi osservati includono tosse, mancanza di respiro, intolleranza all'esercizio fisico, aumento della frequenza cardiaca e cianosi (colorazione blu) delle membrane della bocca e dei genitali. I cani affetti possono anche rispondere in modo aggressivo quando vengono toccati sulla testa o sul collo. L'aumento dei livelli di metaemoglobina può essere confermato tramite analisi del sangue.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 29356095

Omia ID: 2131

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