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La distrofia muscolare congenita (CMD o MD) è un disturbo muscolare che causa atrofia e scarsa crescita.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.3285G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CMD |
Informazioni generali
La distrofia muscolare congenita (CMD o MD) è un disturbo muscolare che causa atrofia e scarsa crescita. Questa particolare variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene LAMA2. La variante analizzata in questi test si verifica nel levriero italiano. Una variante correlata si verifica anche nello Staffordshire Bull Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano entro i primi mesi di vita con un'andatura anomala a passo corto, vomito occasionale, intolleranza all'esercizio fisico e crescita ritardata.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34828429
Year published: 2021
Omia ID: 2459
Omia variant ID: