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H967

La distrofia muscolare congenita (CMD o MD) è un disturbo muscolare che causa atrofia e scarsa crescita.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La distrofia muscolare congenita (CMD o MD) è un disturbo muscolare che causa atrofia e scarsa crescita. Questa particolare variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene LAMA2. La variante analizzata in questi test si verifica nel levriero italiano. Una variante correlata si verifica anche nello Staffordshire Bull Terrier.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti si presentano entro i primi mesi di vita con un'andatura anomala a passo corto, vomito occasionale, intolleranza all'esercizio fisico e crescita ritardata.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 34828429

Omia ID: 2459

Come funziona?

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