57,48 47,50 IVA esclusa

K400

La sindrome miastenica congenita (CMS) è un sottogruppo eterogeneo di malattie neuromuscolari.

Giorni lavorativi10

€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)

Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

C2

Mutation

c.1190G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

limb-gridle

Informazioni generali

La sindrome miastenica congenita (CMS) è un sottogruppo eterogeneo di malattie neuromuscolari. Una mutazione causale nel gene COLQ colpisce l’acetilcolinesterasi, un enzima che termina la trasduzione del segnale alla giunzione neuromuscolare.

Caratteristiche cliniche

I gatti con sindrome miastenica congenita (CMS) hanno una debolezza muscolare congenita. I gatti mostrano prove di debolezza muscolare generalizzata, in particolare dopo lo sforzo, lo stress o l'eccitazione. Possono essere mostrate posizioni caratteristiche come "accattonaggio del cane" o "chipmunk", di solito con le zampe anteriori appoggiate su un oggetto conveniente. Entro poche ore fino a un massimo di diverse settimane dopo la nascita, le caratteristiche che vanno con questi effetti genetici diventeranno visibili. Occasionalmente i sintomi diventano statici.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 26327126,26374066

Year published: 2015

Omia ID: 1621

Omia variant ID:

Come funziona?

1. Seleziona il tuo/tuoi prodotto/i

Seleziona un singolo test, un pacchetto CombiBreed o crea il tuo pacchetto personalizzato

2. Raccogli il campione di DNA

Campiona il DNA come indicato nei nostri prodotti e invialo al nostro laboratorio

3. Risultati

Ci occupiamo del tuo DNA con cura e ti forniamo i risultati del test