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La sindrome miastenica congenita (CMS) è un sottogruppo eterogeneo di malattie neuromuscolari.
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Informazioni generali
La sindrome miastenica congenita (CMS) è un sottogruppo eterogeneo di malattie neuromuscolari. Una mutazione causale nel gene COLQ colpisce l’acetilcolinesterasi, un enzima che termina la trasduzione del segnale alla giunzione neuromuscolare.
Caratteristiche cliniche
I gatti con sindrome miastenica congenita (CMS) hanno una debolezza muscolare congenita. I gatti mostrano prove di debolezza muscolare generalizzata, in particolare dopo lo sforzo, lo stress o l'eccitazione. Possono essere mostrate posizioni caratteristiche come "accattonaggio del cane" o "chipmunk", di solito con le zampe anteriori appoggiate su un oggetto conveniente. Entro poche ore fino a un massimo di diverse settimane dopo la nascita, le caratteristiche che vanno con questi effetti genetici diventeranno visibili. Occasionalmente i sintomi diventano statici.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26327126,26374066
Year published: 2015
Omia ID: 1621
Omia variant ID: