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K400

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders.

Working days 10

Specifiche

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders. A causal mutation in the COLQ gene affects acetylcholinesterase, an enzyme that terminates signal transduction at the neuromuscular junction.

Caratteristiche cliniche

I gatti con sindrome miastenica congenita (CMS) hanno una debolezza muscolare congenita. I gatti mostrano prove di debolezza muscolare generalizzata, in particolare dopo lo sforzo, lo stress o l'eccitazione. Possono essere mostrate posizioni caratteristiche come "accattonaggio del cane" o "chipmunk", di solito con le zampe anteriori appoggiate su un oggetto conveniente. Entro poche ore fino a un massimo di diverse settimane dopo la nascita, le caratteristiche che vanno con questi effetti genetici diventeranno visibili. Occasionalmente i sintomi diventano statici.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 26327126,26374066

Omia ID: 1621

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