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La sindrome miastenica congenita (CMS) è un disturbo neuromuscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.633_634insC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CMS |
Informazioni generali
La sindrome miastenica congenita (CMS) è un disturbo neuromuscolare. La mutazione causale causale causa una ridotta sintesi di acetilcolina presnaptica. Questi cani hanno quantità normali di recettori dell’acetilcolina e nessun anticorpo rilevabile contro i recettori dell’acetilcolina.
Caratteristiche cliniche
I cani con CMS possono correre normalmente per un massimo di 30 minuti. Dopodiché i passi diventano più piccoli e possono cadere con le gambe flesse. Dopo un po' di riposo i sintomi scompaiono, ma torneranno se ricominciano a correre.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26429099
Year published: 2015
Omia ID: 685
Omia variant ID: 614