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La sindrome miastenica congenita (CMS) è una classe di malattie neuromuscolari caratterizzate da debolezza muscolare scheletrica causata dall'interruzione della trasmissione del segnale attraverso la giunzione neuromuscolare (NMJ).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 23 |
| Mutation | c.1010T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CMS |
Informazioni generali
La sindrome miastenica congenita (CMS) è una classe di malattie neuromuscolari caratterizzate da debolezza muscolare scheletrica causata dall’interruzione della trasmissione del segnale attraverso la giunzione neuromuscolare (NMJ). Questa variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene COLQ e si verifica nel Labrador Retriever. Una variante correlata è stata trovata nel Golden Retriever.
Caratteristiche cliniche
L'esame neurologico è stato coerente con una malattia neuromuscolare generalizzata con una marcata tetraparesi a passo corto che è peggiorata con l'esercizio fisico. Le reazioni posturali sono state conservate con l'eccezione del salto che è stato diminuito in tutti gli arti quando i cuccioli sono stati fatti sopportare pieno peso. I riflessi spinali, inclusi i prelievi di rotulatori, tibiale cranici e flessore, sono stati ridotti in tutti gli arti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25166616
Year published: 2014
Omia ID: 1928
Omia variant ID: 900