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La cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) è un disturbo oculare che colpisce la retina, con conseguente perdita totale della vista in condizioni di scarsa illuminazione.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 32 |
| Mutation | c.762_763delG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CSNB |
Informazioni generali
La cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) è un disturbo oculare che colpisce la retina, con conseguente perdita totale della vista in condizioni di scarsa illuminazione. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene LRIT3 e si verifica nel Beagle.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono ciechi notturni. Hanno una vista normale in condizioni di luce intensa, ma hanno grandi difficoltà a vedere e navigare in condizioni di scarsa illuminazione e oscurità. Non si prevede che la malattia progredisca e peggiori.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31578364
Year published: 2019
Omia ID: 1486
Omia variant ID: 1260