€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'amaurosi congenita di Leber (LCA), chiamata anche distrofia epiteliale pigmentata retinica, è un disturbo dell'occhio che provoca la degenerazione della retina, causando un deterioramento della vista e cecità notturna.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 6 |
| Mutation | c.460_463del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LCA; CSNB |
Informazioni generali
L’amaurosi congenita di Leber (LCA), chiamata anche distrofia epiteliale pigmentata retinica, è un disturbo dell’occhio che provoca la degenerazione della retina, causando un deterioramento della vista e cecità notturna. La malattia è specifica per il Briard ed è causata da una mutazione recessiva del gene RPE65.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno una vista ridotta in condizioni di scarsa illuminazione, avendo bisogno di una luce intensa per vedere correttamente. La malattia è lentamente progressiva, causando gradualmente un'ulteriore degenerazione della retina, che può essere diagnosticata attraverso esami oculistici come l'elettroretinografia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9808841
Year published: 1998
Omia ID: 1222
Omia variant ID: 468