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La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è un disturbo delle cellule fotorecettrici dell'occhio, che può portare alla cecità ad esordio precoce nei cani affetti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.2404_2406del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | crd1-PRA |
Informazioni generali
La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è un disturbo delle cellule fotorecettrici dell’occhio, che può portare alla cecità ad esordio precoce nei cani affetti. Questa variante della malattia, la distrofia dei coni e dei bastoncelli, di tipo 1 (crd1 o crd1-PRA) si trova nell’American Staffordshire Terrier. È causata da una mutazione recessiva del gene PDE6B. Una variante simile della malattia, chiamata crd2, si verifica nel Pit Bull Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno retine progressivamente degenerate, che diventano più sottili e "sfilacciate" entro i primi mesi dopo la nascita. Mostreranno una grave compromissione della vista sia in condizioni ben illuminate che scarsamente illuminate, che possono progredire verso una cecità più grave entro il primo anno di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24045995
Year published: 2013
Omia ID: 1674
Omia variant ID: 528