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H358

La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è un disturbo delle cellule fotorecettrici dell'occhio, che può portare alla cecità ad esordio precoce nei cani affetti.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

33

Mutation

c.952_53insC

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

crd2; crd2-PRA

Informazioni generali

La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è un disturbo delle cellule fotorecettrici dell’occhio, che può portare alla cecità ad esordio precoce nei cani affetti. Questa variante del disturbo, la distrofia dei coni e dei bastoncelli, di tipo 2 (crd2 o crd2-PRA) si trova nell’American Pit Bull Terrier. È causata da una mutazione recessiva del gene IQCB1. Una variante simile della malattia, chiamata crd1, si verifica nell’American Staffordshire Terrier.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti hanno retine progressivamente degenerate, che diventano più sottili e "sfilacciate" entro i primi mesi dopo la nascita. Mostreranno una grave compromissione della vista sia in condizioni ben illuminate che scarsamente illuminate, che possono progredire verso una cecità più grave entro il primo anno di età.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 24045995

Year published: 2013

Omia ID: 1675

Omia variant ID: 606

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