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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante della malattia, nota come distrofia dei coni e bastoncelli ad esordio precoce (crd4-PRA), o cord1, si verifica nel Bassotto a pelo lungo miniatura e nello Springer Spaniel inglese. È causata da una mutazione recessiva del gene RPGRIP1.
Caratteristiche cliniche
Eventuale cecità nei soggetti affetti.
Informazioni aggiuntive
La mutazione è testata su RPGRIP1 ma non su MAP9.
Riferimenti
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432